Series de Pediatría Garrahan. El niño con problemas neurológicos / Garrahan Pediatrics Series. The child with neurological problems

Las afecciones neurológicas son uno de los motivos de consulta más frecuentes en la práctica pediátrica ambulatoria y ocupan un alto índice de las camas en la internación. El papel del pediatra en este contexto es muy complejo, ya que es quien recibe a un paciente en la emergencia o en el consultorio y debe estar atento a si un determinado síntoma o signo neurológico puede ser transitorio o el indicio de una enfermedad grave. Así, son fundamentales tanto el conocimiento de las distintas entidades neurológicas y de sus aspectos epidemiológicos y patogénicos como también el examen semiológico y los primeros estudios por realizar para la orientación diagnóstica, el tratamiento inicial, las indicaciones de derivación, la prevención de riesgos y el asesoramiento a los padres. Este nuevo volumen aborda esta temática especial con énfasis en el trabajo interdisciplinario y entre sus características se destacan: El estudio de importantes temas clínicos, como las convulsiones febriles, que se presentan en el 2% al 5% de los niños; la epilepsia infantil, con una prevalencia del 1%; la cefalea, cuya incidencia ha aumentado en los últimos veinte años y es hoy el motivo de consulta más frecuente en los servicios de neurología; las crisis paroxísticas no epilépticas, que aparecen entre el 5% y el 20% de la población infantil; el desafío diagnóstico del lactante hipotónico; las encefalopatías agudas, y los trastornos de la marcha y del movimiento. La inclusión, en todos los capítulos, de casos clínicos con su evolución y desenlace, textos destacados con los principales conceptos, puntos claves para recordar, además de material complementario, como bibliografía adicional, videos y enlaces a sitios web de interés. Una obra sólida y práctica, que transmite las experiencias de los profesionales de una institución del prestigio internacional del Hospital de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan ­a treinta años de su creación- dedicada a todos los pediatras, donde quiera que trabajen al servicio de la salud de los niños.

Encefalomielitis aguda diseminada y / Acute encefalomylite and multiple sclerosis

La encefalomielitis aguda diseminada, la esclerosis múltiple, la neuritis óptica, la mielitis transversa y la neuromielitis óptica son algunos ejemplos de trastornos desmielinizantes, cuyos criterios diagnósticos en adultos son objeto de revisión permanente. Se actualizarán los aspectos importantes de las dos enfermedades desmielinizantes más frecuentes en pediatría. La encefalomielitis aguda diseminada puede ocurrir a cualquier edad, es más frecuente en niños y presenta curso monofásico. Sin embargo, se han descrito algunas formas con recaídas, haciendo difícil su distinción de la esclerosis múltiple. Los pacientes con encefalomielitis aguda diseminada inicial que evolucionan a la esclerosis múltiple varían entre 9.5-27 por ciento. No existe tratamiento estandarizado más allá de las medidas iniciales de sostén. No se ha realizado hasta el momento un ensayo controlado y asignado al azar para su tratamiento en niños o en adultos. El tratamiento con corticoides constituye la terapia más utilizada y mejor tolerada en pacientes pediátricos. El diagnóstico de esclerosis múltiple en pacientes menores de diez años es excepcional. Las características de las neuroimágenes en niños difieren del patrón usual del adulto. La esclerosis múltiple se define como una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por desmielinización, inflamación y daño axonal. La forma evolutiva más frecuente, en niños, es la esclerosis múltiple con recaídas y remisiones (80 por ciento a los diez años), seguida por las formas: secundaria progresiva (26 por ciento) y primaria progresiva (6-14 por ciento). Es necesario reconsiderar el límite inferior de edad para el diagnóstico de esclerosis múltiple, o bien, desarrollar criterios diagnósticos clínicos y radiológicos específicos para pacientes pediátricos. Debe considerarse la particular forma de presentación en los niños menores de diez años y establecer claramente el diagnóstico diferencial con las formas recurrentes y multifásicas ...

Encefalomielitis diseminada aguda: estudio prospectivo de una cohorte pediátrica / Disseminated acute encephalomyelitis: A prospective study in a pediatric cohort

La encefalomielitis diseminada aguda (EMDA) es una enfermedad desmielinizante son retrospectivas, con seguimiento a corto plazo. El objetivo de este trabajo es describir una extensa cohorte pediátrica con EMDA, su pronóstico a largo plazo y establecer indicadores clínicos o neuroradiológicos pronósticos. Pacientes y método: estudio prospectivo y longitudinal (1989 2004) en 111 pacientes que cumplieron criterios diagnósticos para EMDA. Resultados: edad de inicio (media) 6 más o menos 3.9 años (rango, 0.4 menos16 años). Antecedente viral o vaccinal en el 79 por ciento. El cuadro de presentación incluyó compromiso de la conciencia (86 por ciento), signos piramidales (82 por ciento), hemi o cuadriparesia aguda (76 por ciento) y ataxia (53 por ciento). Se identificaron cuatro subgrupos por RMN. Los pacientes estudiados no presentaron bandas oligocionales intratecales. El tratamiento con altas dosis de corticoides se asoció con una buena recuperación neurológica y resolución de las lesiones. Seguimiento: media de 8.6 más o menos 3.8 años (rango, 1 a 17 años). El 94 por ciento tuvo una evolución monofásica, y el 6 por ciento restante bifásica. Noventa y ocho niños (88 por ciento) mostraron buena recuperación , con evaluaciones normales o hallazgos semiológicos sin discapacidad actual. No encontramos asociación significativa entre los subgrupos radiológicos y el pronóstico final. La discapacidad residual se asoció con compromiso inicial del nervio óptico. Conclusiones: la EMDA pediátrica puede considerarse una enfermedad de buen pronóstico. Su frecuencia real es mayor que la publicada. Las características de la RMN no tienen valor predictivo pronóstico. Aún en los casos con recaídas, es posible establecer la diferencia entre EMDA y esclorosis múltiple infantil

Correlación clínico-molecular en niñas con retardo mental y síndrome de sitio frágil del X / Clinical and molecular correlation in girls with MR and FRA-X syndrome

El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método: Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica

Epilepsias occipitales idiopáticas / Idiopathic occipital epilepsies

Introducción.La epilepsia parcial benigna de la infancia con paroxismos occipitales(EPBI-O)descripta porGastaut(1982)ha sido reconocida en la última clasificación de epilepsias y síndromes epilépticos como una forma de epilepsia parcial idiópatica.En 1989,Panayiotopoulos describió una forma diferente de epilepsias occipitales ideópaticas.Material y Métodos.Este estudio prospectivo incluyó 74 pacientes que reunieron los criterios diagnósticos de las EPBI-O evaluados entre enero de 1990 y junio de 1996,con controles clínicos y electroencefalográficos durante un período de seguimiento de 6 meses a 6,5 años.Resultados.Identificamos dos grupos:Grupo 1:18 pacientes con crisis visuales y episodios migrañosos posictales con crisis motoras o sin ellas,predominantes en vigilia;edad media de inicio de las crisis de 8,7años.El EEG mostró paroxismos de P-O occipital reactivos a la apertura palpebral.Grupo 2:56 pacientes con crisis de vómitos seguidas de versión oculocefálica predominantes en sueño,edad media de inicio de la crisis de 4,9 años.El EEG mostró espigas occipitales con morfología idéntica a las halladas en la epilepsia benigna de la infancia con espigass rolándicas(EPBI-R).Dos pacientes del Grupo 2 presentaron concomitantemente crisis de EPBI-O y EPBI-R con espigas occipitales rolándicas independientes.Estos casos constituirían un tercer grupo.Conclusiones.Este estudio confirmó la existencia de dos variantes de EPBI-O:tipo Gastaut y tipo Panayiotopoulos de curso más benigno y frecuente

Validación de un puntaje clínico para la detección del Síndrome de sito frágil del X / Validation of a clinical score for the detection of fragile X syndrome

Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la conbinación de 16 signos clínicos y conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por cento fueron citogenéticamente positiivos y 81,3 por cento fueron negativos...

Validación de un puntaje clínico para la detección del síndrome de sitio frágil del X / Pediatric clinical score for fragile X syndrome (Fra-X) diagnosis and its correlation with laboratory studies

Introducción: El síndrome de sitio frágil del X (Fra-X) es la causa más común de retardo mental heredable. Se manifiesta como retardo mental no asociado a malformaciones congénitas múltiples por lo que es importante definir un criterio clínico para identificar a los varones que deben ser seleccionados para efectuar los estudios específicos de diagnóstico. Material y métodos: Entre abril de 1989 y abril de 1994, se seleccionaron 229 varones con retardo mental sin diagnóstico específico sobre un total de 3.122 niños con retardo mental que consultaron al Servicio de Genética del Hospital Garrahan, y se les aplicó un sistema clínico de puntaje en base a la combinación de 16 signos clínicos conductuales adjudicándose un punto por ítem presente. Se les efectuó a todos ellos estudio citogenético para la detección del sitio frágil xq27.3. Resultados: 18,7 por ciento fueron citogenéticamente positivos y 81,3 por ciento negativos. A partir dr 1993 se realizaron estudios moleculares a 67 niños de ambos grupos con muy buena correlación con los estudios citogenéticos. Un puntaje clínico de 10 puntos o más de nuestro sistema de selección mostró ser efectivo para detectar todos los pacientes con este síndrome

Lipomas del sistema nervioso en la infancia / Lipomas of the nervoum system in infants

Los lipomas del cuerpo calloso presentan características radiológicas y tomográficas que facilitan su diagnóstico. Este último estudio permite el reconocimiento de la lesión lipomatosa y otras anomalías del desarrollo asociadas. Si bien el cuadro clínico es inespecífico, se presentan con remarcable frecuencia crisis epilépticas. A través de la presentación de tres pacientes, establecemos la relación de los lipomas callosos con otras lesiones o malformaciones, sus hallazgos tomográficos, y en especial, su vinculación con diferentes formas de epilepsia: parciales con sintomatología compleja, motoras unilaterales y generalizadas